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创建应用 登录医疗智能体平台,进入项目并选择“工具 > 应用”页签,单击“新建应用”。 图1 新建应用 依据“应用参数说明表”依次创建搭建NGS流程所需的应用。 图2 填充应用内容 对于测序得到的大量数据,如果需要批量执行NGS分析,可以选取以下任意一种方式进行批量执行: 方式一
Calling,输出变异检测结果。 基因组变异检测质控 通过VariantQC对vcf进行质量控制,输出变异数目,变异类型统计等指标。 流程优势 使用Unix管道技术连接比对和排序步骤,以缩短bwa和samtools的存放、读取、删除中间文件的时间。 流程针对GATK4中的限速步骤,进行了系统的优化加速。流
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