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基于二代测序的基因组突变检测 NGS流程简介 配置命令行工具 上传数据 制作并上传镜像 创建应用 搭建NGS流程 执行分析作业 批量执行NGS分析
运行作业 方式1：使用预置的NGS流程 方式2：使用预置应用搭建NGS流程 方式3：自定义镜像运行FastQC流程
入门实践 表1 常用最佳实践 实践 描述 基于二代测序的基因组突变检测 本最佳实践提供了通过命令行工具上传数据、上传镜像后，在医疗智能体平台搭建NGS流程，执行分析作业及批量执行NGS分析。 新型冠状病毒（COVID-19）虚拟药物筛选 本最佳实践介绍如何使用EIhealth平台虚
ecaller、gatk-mergevcfs和discvrseq-variantqc应用构成。在创建应用前，请先制作并上传应用所需的镜像。搭建NGS流程所需的镜像和版本如表1所示。 表1 NGS流程镜像信息 NGS流程步骤 描述 依赖镜像及版本 镜像下载命令 Read Quality
解决方法 若子任务未正常创建，请联系服务技术支持解决。 若子任务正常创建，但是实例未正常创建，可以通过事件信息分析，常见有以下问题场景和对应解决方案。 0/4 nodes are available: XXX Insufficient cpu 或者 XXX Insufficient m
初学者能够基于页面可视化的完成数据管理、复现业内的分析流程和算法。资深从业者能够基于镜像打造自己的分析流程。 使用流程 EIHealth提供了个性化分析流程的搭建和管理操作。您可以将生物信息学软件封装为应用，并将其编排调度，形成自定义分析流程。 同时集成了基于开源的Jupyter Notebook，
上方的工具栏显示设计器的快捷控制操作。 由设置、新建作业、保存、另存为、删除、自动保存构成。 资源栏 左侧的资源栏显示项目中可以使用的应用和流程。 画布 中间区域为搭建流程的操作界面。 可以将应用拖拽至画布中，并进行编排创建。 可以将流程放置到画布中进行编排修改。 可通过“概览”展示流程的结构图。 可通过
步骤4：创建并使用Notebook 步骤1：安装容器引擎 在制作自定义镜像时，您需要准备一台安装有Docker的机器。请使用自己的电脑搭建Docker环境，或者使用华为云弹性云服务器ECS搭建Docker环境。 例如，在Linux操作系统下，可以使用如下命令快速安装容器引擎。 curl -fsSL get
支持消息、邮件、安全、商标设置。 支持通过命令行工具对平台进行管理和使用，支持Windows、Linux系统。 开放API 优化 优化流程的搭建和运行过程。 商用 用户指南 命令行工具 API参考 2020年11月 序号 功能名称 功能描述 阶段 相关文档 1 平台界面风格更新，新
本案例介绍如何使用EIhealth平台虚拟药物筛选功能复现上述研究成果（https://doi.org/10.1021/acs.jcim.0c00821），并搭建虚拟药物筛选数据库。 图1 药物筛选之旅 父主题： 新型冠状病毒（COVID-19）虚拟药物筛选
应用是生物信息学软件的镜像封装。例如，您可将Cell Ranger软件封装为镜像，并上传至EIHealth平台。通过应用把镜像引入，利用应用搭建分析流程，执行分析作业。 用于创建Notebook Notebook是一个交互式应用程序，用于代码的编写、调试、运行。创建Notebook
th所在目录。 cd /home/user-name/test/client/ 图3 客户端 使用Linux版本命令行工具时，您需要在本地搭建Linux环境，并将下载的health文件放至所需的目录下。macOS执行命令和linux一致， 如果当前目录为health所在目录，可以使用
获取路径。 cd /d d:\demo 图2 cmd窗口输入health命令 图3 获取路径 使用Linux版本命令行工具时，您需要在本地搭建Linux环境，并将下载的health文件放至所需的目录下。macOS执行命令和linux一致， 如果当前目录为health所在目录，可以使用
由一个应用组成。 您可以使用该工具创建流程，并进行修改、删除、查询、导入操作。对于由多个应用构成的流程，可通过设置不同应用的输入、输出关系搭建为流程。 作业管理 您可以使用该工具启动分析作业，并进行查询、删除、重试、取消操作。 notebook 您可以使用该工具创建noteboo
提供开放的、易于扩展的平台架构。 提供端到端的AI赋能平台加速AI的研发和应用。 提供针对医疗行业的AI自动建模工具。 提供医疗领域专业的预置资产，提升企业的效率。 内置大量生物医疗领域标准分析流程，并结合华为特有的高性能云计算，多样性算力，大数据等技术加速计算过程。 支持十亿节点、百亿边的超
如果cmd窗口显示目录不是health文件所在目录，请使用cd命令切换路径。例如，切换至D盘： cd /d d: 使用Linux版本命令行工具时，您需要在本地搭建Linux环境，并将下载的health文件放至所需的目录下。 如果当前目录为health所在目录，可以使用./health命令使用命令行工具。
单击“立即创建”，完成fastqc应用的创建。 创建完成后的应用，将显示在应用列表中，您可以使用该应用创建分析作业。 图5 查看应用 步骤4：搭建流程、运行作业 进入“工具 > 流程”页面，点击“新建流程”进行新建流程，填写好流程名称，流程版本等信息。 图6 新建流程 将fastqc
形成完整的计算工作流。 在EIHealth平台，创建流程通过拖拽应用的方式完成。在命令行工具中，该过程以配置文件的形式给出，对于由多个应用搭建出来的流程，命令行工具中通过指定不同应用间的输入输出关系，完成应用的连接。您可以基于获取到的模板使用命令行工具创建流程，创建好的流程将同步显示到EIHealth平台。
创建应用 登录医疗智能体平台，进入项目并选择“工具 > 应用”页签，单击“新建应用”。 图1 新建应用 依据“应用参数说明表”依次创建搭建NGS流程所需的应用。 图2 填充应用内容 对于测序得到的大量数据，如果需要批量执行NGS分析，可以选取以下任意一种方式进行批量执行： 方式一
如果cmd窗口显示目录不是health文件所在目录，请使用cd命令切换路径。例如，切换至D盘： cd /d d: 图2 客户端 使用Linux版本命令行工具时，您需要在本地搭建Linux环境，并将下载的health文件放置所需的目录下，例如： 如果当前目录为health所在目录，可以使用./health命令执行命令行工具。
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