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搭建好的流程如下图所示。单击流程设计器上方保存按钮，保存流程。创建好的NGS将显示在“项目管理 > 工具”页签中。 图8 NGS流程 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测
基于二代测序的基因组突变检测 NGS流程简介 配置命令行工具 上传数据 制作并上传镜像 创建应用 搭建NGS流程 执行分析作业 批量执行NGS分析
标记比对bam文件中的重复Reads。 gatk BaseRecalibrator 基于比对bam文件评估矫正参数。 gatk ApplyBQSR 基于比对bam文件进行矫正。 gatk HaplotypeCaller 基于比对和矫正之后的bam文件进行Variant Calling的工作。 gatk
为特有的高性能云计算，多样性算力，大数据等技术加速计算过程。 支持十亿节点、百亿边的超大规模图数据库查询，提供适用于基因和生物网络数据的图深度学习算法。 拥有基于基因组数据自动深度学习的技术框架AutoGenome，深度融合人工智能技术，产生更加便捷、快速、准确、可解释的医疗智能模型，加速医疗大健康行业的研究工作。
受体的数据源：外部网络数据（如RCSB在线数据库）、用户私有数据中心、承载租户公共数据（含样例/公共库）。 枚举值： EXTRANET PRIVATE PUBLIC RAW url 否 String 文件URL，当数据源为外部网络数据时为https地址；用户私有数据中心为项目路径、公共数据场景为obs地址。
新型冠状病毒肺炎AI辅助医学影像量化分析服务基于华为云领先的计算机视觉与医学影像分析等AI技术，可全自动、快速、准确地为影像及临床医生提供CT量化结果，缓解可准确诊断新冠肺炎影像医生紧缺的局面及隔离防控压力，减轻医生诊断工作负荷。同时，基于华为云强大算力，该服务可实现单病例量化结果
AI基因组研究 父主题： 图解医疗智能体
使用AutoGenome镜像 AutoGenome是Notebook镜像，利用AutoML等技术帮助科研工作者在基因组学数据上端到端实现深度学习网络搜索，训练，评估，预测和解释的工具包。 使用AutoGenome镜像的详细步骤如下所示： 步骤1：订阅镜像 步骤2：创建Notebook
医疗智能体（EIHealth）平台是基于华为云AI和大数据技术优势，为基因组分析、药物研发和临床研究三个领域提供的专业AI研发平台。 平台为您提供高性能、高可靠性、高性价比的计算、存储、分析和AI能力支持，让科研过程标准化、可执行，提升医疗健康的服务能力和普惠水平。同时通过丰富的加速技术，实现算法工具的数倍加速，加速生物医疗大数据的分析。
a文件夹中。 health upload D:\local\data\xxx.R1.fastq.gz /input-data/ 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测
json 参数2 参数名称：html-file 数据类型：File 必传：是 默认值：/gatk4-VariantQC.html 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测
侧图标，设置输入和依赖数据。NGS流程中输入输出参数说明如表2所示。 表1 流程输入、输出和依赖 类别 类型 说明 输入 Fastq 输入基于二代测序得到的原始Fastq文件，支持来源于多个barcode和路径的输入。 依赖 Reference Genome 输入的参考基因组序列，已经通过bwa构建了index。
BaseRecalibrator 基于比对bam文件评估矫正参数。 gatk-bqsr:4.1.9.0 gatk ApplyBQSR 基于比对bam文件进行矫正。 gatk-applybqsr:4.1.9.0 gatk HaplotypeCaller 基于比对和矫正之后的bam文件进行Variant
cpu: 16C memory: 10G gpu_type: '' gpu: '0' ... 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测
生成的配置文件不建议直接修改，如需改动请使用命令行工具修改。 配置文件中保存有用户的AK、SK信息，为了避免密钥泄露，会对文件中的SK进行加密以保护密钥安全。 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测
成，各个部件沉淀了丰富的技术细节和人性化的设计。 初学者能够基于页面可视化的完成数据管理、复现业内的分析流程和算法。资深从业者能够基于镜像打造自己的分析流程。 快速入门 关键概念 使用流程 初始化数据盘 什么是ECS 创建容器应用基本流程 05 实践 基于EIHealth平台，搭
概述 欢迎使用医疗智能体（EIHealth）平台，该服务基于华为云AI和大数据技术优势，为基因组分析、药物研发和临床研究三个领域提供的专业AI研发平台。平台提供大量相关模型、算法及数据资源，是一站式的医疗研发平台。EIHealth以开放API的方式提供给用户，您可以根据本文档提供
由账号在IAM中创建的用户，是云服务的使用人员，具有身份凭证（密码和访问密钥）。 区域（Region） 从地理位置和网络时延维度划分，同一个Region内共享弹性计算、块存储、对象存储、VPC网络、弹性公网IP、镜像等公共服务。Region分为通用Region和专属Region，通用Region
靶点口袋分子设计 基于盘古药物分子大模型，靶点口袋分子设计功能主要是能够根据给定的口袋和小分子利用AI的预测出更优小分子。 单击“靶点口袋分子设计”功能卡片，进入配置页面。 在配置页面上选择设计方式 设计方式：支持侧链修饰、骨架跃迁、片段生长和从头生成四种方式。 侧链修饰：会在不
入门实践 表1 常用最佳实践 实践 描述 基于二代测序的基因组突变检测 本最佳实践提供了通过命令行工具上传数据、上传镜像后，在医疗智能体平台搭建NGS流程，执行分析作业及批量执行NGS分析。 新型冠状病毒（COVID-19）虚拟药物筛选 本最佳实践介绍如何使用EIhealth平台
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