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基于二代测序的基因组突变检测 NGS流程简介 配置命令行工具 上传数据 制作并上传镜像 创建应用 搭建NGS流程 执行分析作业 批量执行NGS分析
Ngnix等。 获取创建Notebook的镜像 创建Notebook时，平台为您提供了系统镜像和自定义镜像。 系统镜像 工作环境选择PY3版本。 自定义镜像 创建Notebook时所需的自定义镜像，依赖于医疗智能体平台自研的基础镜像，您需要基于获取的基础镜像制作自定义镜像。 先连接容器镜像服务，参考步骤1
上传数据 NGS流程中需使用二代测序得到的原始fastq文件、参考基因组序列、参考Variants数据集。 本示例中以Windows系统命令行工具为例，介绍如何将本地数据上传到EIHealth平台。更多的命令介绍请参见命令行工具。 使用命令行工具，用switch命令进入待操作的项目。
响应Body参数 参数 参数类型 描述 id String 流程id name String 流程名称 version String 流程版本 summary String 流程简述 description String 流程描述 labels Array of strings 流程标签
批量执行NGS分析 对于测序得到的大量数据，批量并自动执行NGS分析是提高工作效率的有效方式。 从搭建、执行NGS流程中可以看出，图形化的操作界面提供了友好、便捷的操作体验，但是当面临大批量的测序数据时，需要重复设置输入、输出、执行等步骤。为进一步提高NGS流程的执行效率，本章节
要导入的应用当前所在的源项目名称。 app-id 无 否 源应用ID。 app-name 无 否 源应用名称。 version 无 否 源应用版本。 --rename -r 否 重命名目标应用名称，不填时与源应用名称保持一致。 --project 无 否 指定项目名。未填写则使用配置文件中的项目名。
等。 容器镜像服务（SWR） 容器镜像服务（Software Repository for Container，简称SWR）是一种支持镜像全生命周期管理的服务，提供简单易用、安全可靠的镜像管理功能，帮助您快速部署容器化服务。 医疗智能体使用SWR存储工具镜像，包括内置工具及自定义工具的存储。
String 作业依赖的组件id tool_name String 作业依赖的组件名称 tool_version String 作业依赖的组件版本 tool_type String 作业依赖的组件类型，取值范围app|workflow 请求示例 无 响应示例 状态码： 200 OK {
入门实践 表1 常用最佳实践 实践 描述 基于二代测序的基因组突变检测 本最佳实践提供了通过命令行工具上传数据、上传镜像后，在医疗智能体平台搭建NGS流程，执行分析作业及批量执行NGS分析。 新型冠状病毒（COVID-19）虚拟药物筛选 本最佳实践介绍如何使用EIhealth平台
Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序表观遗传学等领域。 该流程以NGS得到的fastq作为输入，通过质控，比对等步骤，输出针对fastq的qc报告，输出STAR比对得到的bam文件。
服务器接收，且仍未被拒绝。 101 Switching Protocols 切换协议。只能切换到更高级的协议。 例如，切换到HTTPS的新版本协议。 200 OK 服务器已成功处理了请求。 201 Created 创建类的请求完全成功。 202 Accepted 已经接受请求，但未处理完成。
String 作业依赖的组件id，组件当前仅支持流程，取值范围[1,135]，支持大小写字母和数字。目前支持两种格式，特殊id：{流程名称}::{流程版本}::{源项目名称}；正常id：流程id 最小长度：1 最大长度：135 tool_type 是 String 作业依赖的组件类型，仅支持填写workflow
String 作业依赖的组件id tool_name String 作业依赖的组件名称 tool_version String 作业依赖的组件版本 tool_type String 作业依赖的组件类型，取值范围app|workflow 表6 TaskDefinitionDto 参数 参数类型
String 作业依赖的组件id tool_name String 作业依赖的组件名称 tool_version String 作业依赖的组件版本 tool_type String 作业依赖的组件类型，取值范围app|workflow 请求示例 无 响应示例 状态码： 200 OK {
# 作业依赖的组件id，组件当前仅支持流程，取值范围[1,135]，支持大小写字母和数字。目前支持两种格式，特殊id：{流程名称}::{流程版本}::{源项目名称}；正常id：流程id io_acc_id:
获取作业结果 同时，项目支持导出作业的元数据信息，包括以下内容。 作业的基本配置信息，以yaml文件导出，包含作业名称，依赖的workflow名称/版本，基本的CPU/Memory配置，输入输出参数等信息。 作业的运行信息，包括每个任务的启动、停止时间、运行状态，日志链接等。 在作业对应的操作列中，单击“更多
支持断点续传。支持带容量单位配置，例如，配置1MB代表1048576字节。 --versionId -V 否 移动单个对象时可指定的源对象版本号。 POSIX桶无version概念，故POSIX桶不支持versionId选项。 移动对象时该参数可选。 --acl -a 否 移动对
执行docker images查看制作完成的Docker镜像。 Dockerfile方式制作镜像 如果后续镜像经常变更（例如某个软件更新版本），建议使用Dockerfile方式制作镜像。如果采用快照方式制作镜像，则每次变更都需要执行操作命令，制作过程较为繁琐。 Dockerfi
Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序表观遗传学等领域。 该流程以NGS得到的fastq作为输入，通过质控，比对，得到比对后的bam文件，及对fastq和bam文件的质控报告。
String 作业依赖的组件id tool_name String 作业依赖的组件名称 tool_version String 作业依赖的组件版本 tool_type String 作业依赖的组件类型，取值范围app|workflow 表5 TaskDefinitionDto 参数 参数类型
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