医疗智能体 EIHEALTH-执行分析作业:配置输入和依赖数据

时间：2024-11-05 15:55:19

医疗智能体 EIHEALTH

配置输入和依赖数据

NGS流程中涉及的输入、输出和依赖数据如表1所示。配置数据前，请先参考上传数据，上传原始Fastq文件和依赖数据。

如果在创建应用时打开了“并发”开关，可以设置多个参数值，批量执行作业。

数据上传完成后，在流程设计器页面，分别单击应用参数左侧图标，设置输入和依赖数据。NGS流程中输入输出参数说明如表2所示。

表1 流程输入、输出和依赖
类别	类型	说明
输入	Fastq	输入基于二代测序得到的原始Fastq文件，支持来源于多个barcode和路径的输入。
依赖	Reference Genome	输入的参考基因组序列，已经通过bwa构建了index。
依赖	Variant Sets	GATK4在做Variant Calling阶段需要输入的参考Variants数据集。
输出	FastQC Report	原始测序数据的质控报告，以HTML文件形式展示。
输出	BamQC Report	测序比对数据的质量控制报告，以HTML文件的形式展示。
输出	VCF	样本的突变信息，包含有SNP和INDEL信息，以VCF的格式存储。
输出	VCF Report	样本突变信息的质量控制报告，以HTML文件的形式展示。

表2 参数说明
应用名称	参数	名称	类型	说明
fastp	输入参数	fastq-file1	file	二代测序fastq的Read1文件。
	输入参数	fastq-file2	file	二代测序fastq的Read2文件。
	输出参数	fq-file1	file	Read1过滤之后输出fq.gz文件。
		fq-file2	file	Read2过滤之后输出fq.gz文件
		json-file	file	以JSON文件的格式输出的质控报告。
		html-file	file	以HTML的格式输出易于阅读的质控报告。
bwa-mem	输入参数	fq-file1	file	测序得到的fastq1文件。
		fa-file2	file	测序得到的fastq2文件。
		ref-file	file	参考基因组序列。
		seq-platform	string	测序平台，如MGI、Illumina。
		sample-id	string	文件前缀，如NA12878。
	输出参数	sorted-bam	file	比对和排序之后得到的bam文件。
	输出参数	flagstat-file	file	基于bam做统计。
qualimap-bamqc	输入参数	bam-file	file	输入已经排序好的bam文件。
qualimap-bamqc	输出参数	out-dir	directory	质控报告的输出目录。
picard-insertsize	输入参数	bam-file	file	经过比对和排序之后得到的bam文件。
	输入参数	ref-file	file	参考基因组序列。
	输出参数	insertsize-txt	file	输出的insert size分布的文本文件。
	输出参数	insertsize-pdf	file	输出的insert size分布的pdf文件。
gatk-markduplicates	输入参数	bam-file	file	输入比对之后经过sort的bam文件。
	输出参数	out-dir	directory	经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。
		matrics-file	file	质控报告文件。
		markduped-bam	file	经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。
gatk-bqsr	输入参数	ref-file	file	参考基因组序列。
		markduped-bam	file	经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。
		know-site1	file	已知变异位点对应的vcf文件（其一）。
		know-site2	file	已知变异位点对应的vcf文件（其二）。
		know-site3	file	已知变异位点对应的vcf文件（其三）。
	输出参数	recal-table	file	输出经过BQSR评估得到的参数文件。
gatk-applybqsr	输入参数	markduped-bam	file	经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。
		ref-file	file	参考基因组序列。
		recal-table	file	通过 GATK-BQSR得到参数评估文件。
	输出参数	bqsr-bam	file	经过BQSR校正的bam文件。
gatk-haplotypecaller	输入参数	bqsr-bam	file	经过gatk-applybqsr处理之后得到的bam文件。
		ref-file	file	参考基因组序列。
		contig-file	file	与参考基因组对应的contigs文件，包含contigs清单。
	输出参数	out-dir	directory	输出的Variant Calling的vcf文件。
gatk-mergevcfs	输入参数	in-dir	directory	分interval进行Variant calling之后得到的vcf的list文件。
gatk-mergevcfs	输出参数	vcf-file	file	输出合并之后的Variant Calling的vcf文件。
discvrseq-variantqc	输入参数	ref-file	file	参考基因组序列。
	输入参数	variants-file	file	变异检测软件（gatk4）生成的变异文件（vcf file）。
	输出参数	json-file	file	以JSON文件的格式输出的质控报告。
	输出参数	html-file	file	以HTML文件的格式输出的质控报告。