医疗智能体 EIHEALTH-NGS流程简介:流程执行信息

时间：2024-11-05 15:55:18

流程执行信息

NGS流程由fastp、bwa-mem、picard-insertsize、qualimap-bamqc、gatk-markduplicates、gatk-bqsr、gatk-applybqsr、gatk-haplotypecaller、gatk-mergevcfs和discvrseq-variantqc应用构成。NGS流程执行步骤如表1所示。

表1 NGS执行步骤
步骤	描述
Read Quality	对测序得到的fastq数据进行质控。
Mapping and Sort and index	将质控之后得到的Clean Reads比对到参考基因组上。
Insert Size Estimation	针对构建Index后的bam文件，统计测序数据的Insert size的分布。
Bam QC	评估比对得到的bam文件的质量。
GATK MarkDuplicates	标记比对bam文件中的重复Reads。
gatk BaseRecalibrator	基于比对bam文件评估矫正参数。
gatk ApplyBQSR	基于比对bam文件进行矫正。
gatk HaplotypeCaller	基于比对和矫正之后的bam文件进行Variant Calling的工作。
gatk MergeVcfs	合并分bin变异检测的VCF文件。
Variant QC	针对输出的VCF文件进行质控。