医疗智能体 EIHEALTH-NGS流程简介:功能介绍

时间:2024-11-05 15:55:18

功能介绍

  • 测序数据质量的总体评估

    评估测序的Reads数目,测序Base数,测序深度等。

  • 低质量Reads过滤

    过滤低质量的测序Reads,得到Clean Reads。

  • 基因组比对

    将Clean Reads比对到参考基因组上,同时输出比对率、深度、覆盖度的统计信息。

  • 基因组变异检测

    基于上述比对得到的bam文件,通过GATK4做Variant Calling,输出变异检测结果。

  • 基因组变异检测质控

    通过VariantQC对vcf进行质量控制,输出变异数目,变异类型统计等指标。

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