基于二代测序的基因组突变检测-华为云

医疗智能体 EIHEALTH-批量执行NGS分析:获取NGS作业配置文件

获取NGS作业配置文件编写NGS作业配置文件有两种方式，建议您使用第一种，通过获取已经执行成功的NGS配置文件，并在该配置文件基础上进行修改，得到可以用于批量执行NGS的配置文件。本示例介绍使用方法一获取配置文件的方法。方式一使用 EIHealth 平台完成NGS流程的搭建，并执行成功，然后在“分析作业”页面导出作业信息.yaml文件。方式二使用命令行工具完成NGS流程的搭建，进而获取相应的配置文件。详细的操作请参见命令行工具。使用switch命令进入NGS流程所在的项目。例如，使用health switch project ngs-project命令进入到名为ngs-project的项目中。使用health get job命令获取该项目下所有的作业信息。查询NGS作业对应的job-id，使用health get job job-id命令获取NGS作业的信息。使用health get workflow命令查询NGS作业对应的workflow-id。获取到的作业信息如图1所示。图1 NGS作业信息 health get job -s命令获取启动分析作业的模板。依据模板要求，将步骤3中获取到的NGS作业信息和workflow-id填充至模板中，修改好的配置文件示例请参见NGS配置文件示例。请将该模板保存为.yaml格式至本地，并在本地完成模板修改。例如，命名为ngs.yaml。

医疗智能体 EIHEALTH 基于二代测序的基因组突变检测

医疗智能体 EIHEALTH-批量执行NGS分析:编写执行脚本并提交作业

编写执行脚本并提交作业运行分析作业时，流程中的每一个应用称之为一个任务（Task），通过循环读取Task的输入数据，可以实现作业的批量执行。例如，您可以在本地创建.bat格式的批处理文件，执行该脚本即可批量运行NGS分析作业。 @echo off set list="task-1-fastp.fastq-file1=asset0331:/ngs/NA12878_0.R1.fastq.gz;task-1-fastp.fastq-file2=asset0331:/ngs/NA12878_0.R2.fastq.gz" "task-1-fastp.fastq-file1=asset0331:/ngs/NA12878_0.R1.fastq.gz;task-1-fastp.fastq-file2=asset0331:/ngs/NA12878_0.R2.fastq.gz" health switch project ngs-project for %%a in (%list%) do ( echo %%a health create job -y D:\test\ngs.yaml -i %%a echo/ ) pause 图2 批处理文件说明如果执行NGS批量任务时需要变更不同的原始数据、参考基因序列、测序平台、文件前缀等，请参考上述批处理文件示例，将需要变更的数据补充完整。 .bat批处理文件需要和命令行工具放在同一路径下，同时，命令行工具需为登录状态。

医疗智能体 EIHEALTH 基于二代测序的基因组突变检测

医疗智能体 EIHEALTH-批量执行NGS分析:NGS配置文件示例

NGS配置文件示例 NGS作业由十个Task执行完成，本示例以fastp和bwa-mem两个Task为例，介绍.yaml文件填写规则，完整的NGS配置文件请参考本示例以及获取NGS作业配置文件章节得到的作业信息和模板填写。 job: name: ngs-test description '' priority: 0 timeout: 1440 output_dir: '' workflow_id: ngs-workflow::1.0.0::ngs-project tasks: - task_name: task-1-fastp inputs: - name: fastq-file1 values: - 'ngs-project:/ngs/NA12878_0.R1.fastq.gz' inputs: - name: fastq-file2 values: - 'ngs-project:/ngs/NA12878_0.R2.fastq.gz' resources: cpu: 0.1C memory: 0.1G gpu_type: '' gpu: '0' - task_name: task-2-bwa-mem inputs: - name: fq-file1 values: - '${task-1-fastp.fq-file1}' - name: fq-file2 values: - '${task-1-fastp.fq-file2}' - name: ref-file values: - 'ngs-project:/ngs/GCA_000001405.15_GRCh38_no_alt_plus_hs38d1_analysis_set.fna' - name: seq-platform values: - 'MGI' - name: sample-id values: - 'NA12878' resources: cpu: 16C memory: 10G gpu_type: '' gpu: '0' ...

医疗智能体 EIHEALTH 基于二代测序的基因组突变检测

医疗智能体 EIHealth-执行分析作业:配置输入和依赖数据

配置输入和依赖数据 NGS流程中涉及的输入、输出和依赖数据如表1所示。配置数据前，请先参考上传数据，上传原始Fastq文件和依赖数据。如果在创建应用时打开了“并发”开关，可以设置多个参数值，批量执行作业。数据上传完成后，在流程设计器页面，分别单击应用参数左侧图标，设置输入和依赖数据。NGS流程中输入输出参数说明如表2所示。表1 流程输入、输出和依赖类别类型说明输入 Fastq 输入基于二代测序得到的原始Fastq文件，支持来源于多个barcode和路径的输入。依赖 Reference Genome 输入的参考基因组序列，已经通过bwa构建了index。依赖 Variant Sets GATK4在做Variant Calling阶段需要输入的参考Variants数据集。输出 FastQC Report 原始测序数据的质控报告，以HTML文件形式展示。输出 BamQC Report 测序比对数据的质量控制报告，以HTML文件的形式展示。输出 VCF 样本的突变信息，包含有SNP和INDEL信息，以VCF的格式存储。输出 VCF Report 样本突变信息的质量控制报告，以HTML文件的形式展示。表2 参数说明应用名称参数名称类型说明 fastp 输入参数 fastq-file1 file 二代测序fastq的Read1文件。 fastq-file2 file 二代测序fastq的Read2文件。输出参数 fq-file1 file Read1过滤之后输出fq.gz文件。 fq-file2 file Read2过滤之后输出fq.gz文件 json-file file 以JSON文件的格式输出的质控报告。 html-file file 以HTML的格式输出易于阅读的质控报告。 bwa-mem 输入参数 fq-file1 file 测序得到的fastq1文件。 fa-file2 file 测序得到的fastq2文件。 ref-file file 参考基因组序列。 seq-platform string 测序平台，如MGI、Illumina。 sample-id string 文件前缀，如NA12878。输出参数 sorted-bam file 比对和排序之后得到的bam文件。 flagstat-file file 基于bam做统计。 qualimap-bamqc 输入参数 bam-file file 输入已经排序好的bam文件。输出参数 out-dir directory 质控报告的输出目录。 picard-insertsize 输入参数 bam-file file 经过比对和排序之后得到的bam文件。 ref-file file 参考基因组序列。输出参数 insertsize-txt file 输出的insert size分布的文本文件。 insertsize-pdf file 输出的insert size分布的pdf文件。 gatk-markduplicates 输入参数 bam-file file 输入比对之后经过sort的bam文件。输出参数 out-dir directory 经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。 matrics-file file 质控报告文件。 markduped-bam file 经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。 gatk-bqsr 输入参数 ref-file file 参考基因组序列。 markduped-bam file 经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。 know-site1 file 已知变异位点对应的vcf文件（其一）。 know-site2 file 已知变异位点对应的vcf文件（其二）。 know-site3 file 已知变异位点对应的vcf文件（其三）。输出参数 recal-table file 输出经过BQSR评估得到的参数文件。 gatk-applybqsr 输入参数 markduped-bam file 经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。 ref-file file 参考基因组序列。 recal-table file 通过 GATK-BQSR得到参数评估文件。输出参数 bqsr-bam file 经过BQSR校正的bam文件。 gatk-haplotypecaller 输入参数 bqsr-bam file 经过gatk-applybqsr处理之后得到的bam文件。 ref-file file 参考基因组序列。 contig-file file 与参考基因组对应的contigs文件，包含contigs清单。输出参数 out-dir directory 输出的Variant Calling的vcf文件。 gatk-mergevcfs 输入参数 in-dir directory 分interval进行Variant calling之后得到的vcf的list文件。输出参数 vcf-file file 输出合并之后的Variant Calling的vcf文件。 discvrseq-variantqc 输入参数 ref-file file 参考基因组序列。 variants-file file 变异检测软件（gatk4）生成的变异文件（vcf file）。输出参数 json-file file 以JSON文件的格式输出的质控报告。 html-file file 以HTML文件的格式输出的质控报告。

医疗智能体 EIHealth 基于二代测序的基因组突变检测

云服务器内容精选

基于二代测序的基因组突变检测

7*24

备案

专业服务

退订

建议反馈

售前咨询热线