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基于二代测序的基因组突变检测

医疗智能体 EIHEALTH-NGS流程简介:功能介绍

功能介绍测序数据质量的总体评估评估测序的Reads数目，测序Base数，测序深度等。低质量Reads过滤过滤低质量的测序Reads，得到Clean Reads。基因组比对将Clean Reads比对到参考基因组上，同时输出比对率、深度、覆盖度的统计信息。基因组变异检测基于上述比对得到的bam文件，通过GATK4做Variant Calling，输出变异检测结果。基因组变异检测质控通过VariantQC对vcf进行质量控制，输出变异数目，变异类型统计等指标。

医疗智能体 EIHEALTH 基于二代测序的基因组突变检测
医疗智能体 EIHEALTH-NGS流程简介:流程执行信息

流程执行信息 NGS流程由fastp、bwa-mem、picard-insertsize、qualimap-bamqc、gatk-markduplicates、gatk-bqsr、gatk-applybqsr、gatk-haplotypecaller、gatk-mergevcfs和discvrseq-variantqc应用构成。NGS流程执行步骤如表1所示。表1 NGS执行步骤步骤描述 Read Quality 对测序得到的fastq数据进行质控。 Mapping and Sort and index 将质控之后得到的Clean Reads比对到参考基因组上。 Insert Size Estimation 针对构建Index后的bam文件，统计测序数据的Insert size的分布。 Bam QC 评估比对得到的bam文件的质量。 GATK MarkDuplicates 标记比对bam文件中的重复Reads。 gatk BaseRecalibrator 基于比对bam文件评估矫正参数。 gatk ApplyBQSR 基于比对bam文件进行矫正。 gatk HaplotypeCaller 基于比对和矫正之后的bam文件进行Variant Calling的工作。 gatk MergeVcfs 合并分bin变异检测的VCF文件。 Variant QC 针对输出的VCF文件进行质控。图1 NGS执行步骤

医疗智能体 EIHEALTH 基于二代测序的基因组突变检测